Science Cafeの概要

Science Café はScienceまたは姉妹誌に研究論文等投稿が掲載された日本研究者の方にZoom Webinarによるライブ配信にて講演して頂くイベントです。

研究内容の解説に加え、研究にまつわるエピソード、社会に与える影響や提言を交えてお話して頂きます。Q&Aセッションも設けております。参加は無料です。
※今回は講演終了後にScienceのサービス説明（5分程度）を予定しております。ご興味のある方々はぜひこちらもご参加ください。

日　　時：2024年5月28日（火）14:00～14:40（予定）
演　　題：脳動脈瘤発生に重要な体細胞遺伝子変異を発見 ― 遺伝子変異に　                  基づく分子標的薬開発の可能性 ―
演　　者：中冨 浩文 先生
                  国立研究開発法人理化学研究所 脳神経科学研究センター 神経動                      態医科学連携研究チーム チームリーダー

概要：
われわれは66症例の頭蓋内動脈瘤（IA）組織（55症例の嚢状動脈瘤および11症例の紡錘状動脈瘤）とペア血液検体を用いて全エクソームシークエンシング（WES）による体細胞変異のスクリーニングを実施した。特に、6つの遺伝子（PDGFRB、AHNAK、OBSCN、RBM10、CACNA1E、OR5P3）の変異は、その多くがNF-κBシグナル伝達に関連しており、紡錘状IAと嚢状IAの両方で高い割合（43％）で変異が認められた。ウイルスを用いて変異PDGFRBをマウス脳底動脈に過剰発現させたところ、動脈の紡錘状様拡張を誘発し、チロシンキナーゼ阻害剤スニチニブの全身投与によって血管拡張は遮断された。本研究は紡錘状IAと嚢状IAの両方において、高頻度でNF-κBシグナル伝達経路に関連する遺伝子が体細胞変異を起こしていることを示した。また、IAの薬理学的介入を開発するための新たな研究の道を開いた。

掲載号：Science Translational Medicine 2023年6月14日号
“Increased PDGFRB and NF-κB signaling caused by highly prevalent somatic mutations in intracranial aneurysms”
SCIENCE TRANSLATIONAL MEDICINE 14 Jun 2023 Vol 15, Issue 700 DOI: 10.1126/scitranslmed.abq7721

【RIKEN CENTER FOR BRAIN SCIENCE 神経動態医科学連携研究チーム HP】

https://cbs.riken.jp/jp/faculty/bnd/

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